La descubridora del gen del cáncer de mama Mary-Claire King, premio Princesa de Asturias

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La descubridora del gen del cáncer de mama Mary-Claire King, premio Princesa de Asturias

Mary-Claire King (Chicago, 1946) tenía apenas 15 años cuando su mejor amiga murió de cáncer. La experiencia la marcaría para siempre. Años después, convertida en una genetista entregada, esta investigadora estadounidense sería la primera en demostrar que un solo gen, al que llamó BRCA1, podía sufrir diversas mutaciones implicadas en el cáncer de mama y ovario. El descubrimiento de este ‘gen del cáncer de mama’ mostraba que la enfermedad se heredaba, lo que cambió por completo la forma de estudiarla y tratarla. En una carrera difícil de imitar, King también llegó a la conclusión en su tesis doctoral de que los humanos y los chimpancés son, desde el punto de vista genético, idénticos en un 99%, una idea revolucionaria. Además, desarrolló el índice de abuelidad, una fórmula estadística a partir del material genético que ayudó a reunir a más de 50 familias de niños desaparecidos durante la dictadura argentina. Este trabajo sobresaliente ha hecho que King haya sido reconocida este miércoles con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025 . King, que en la actualidad trabaja en la Asociación Estadounidense del Cáncer, en la Universidad de Washington (Seattle), se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966 con la calificación cum laude. Posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, bajo la dirección de Allan Wilson. Ese trabajo ya tuvo una enorme trascendencia al determinar la gran proximidad genética entre humanos y chimpancés —un 99 % idénticos— a través de análisis estadísticos de similitud entre proteínas. En 1974, King comenzó a estudiar el ADN de familias para determinar el origen del cáncer de mama. Durante muchos años, buscó un marcador genético para el cáncer de mama familiar, a pesar del escepticismo de sus colegas, que no creían que la genética podía dar respuesta a una enfermedad común.Noticia Relacionada estandar Si Magdalena Skipper, directora de ‘Nature’: «Los ataques de Trump a la ciencia se sufrirán durante generaciones» Judith de Jorge La primera mujer al frente de la revista científica más prestigiosa del mundo habla del daño a la investigación «sin precedentes» en EE.UU, los artículos falsos y el hallazgo que sueña ver publicado en sus páginas En 1990, King y su equipo demostraron que un gen en el cromosoma 17, denominado BRCA1, podía estar vinculado a muchos cánceres hereditarios de mama y ovario. Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento. A partir de entonces, el estudio de esta enfermedad y de otras denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.Pero el trabajo de la genetista va aún más allá. A lo largo de su carrera, también se ha dedicado al trabajo en defensa de los derechos humanos. Comenzó a colaborar con las Abuelas de Plaza de Mayo en Argentina en 1984, utilizando la genética dental para identificar a personas desaparecidas. Desarrollo una fórmula estadística que, a partir del material genético, establece con alta precisión la probabilidad de parentesco entre una abuela y sus nietos, lo que ayudó a encontrar a los niños desaparecidos durante la dictadura argentina, reuniendo a más de 50 familias.El pasado año , el Princesa de Asturias de Investigación recayó en Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst y Svetlana Mojsov, líderes mundiales en el campo de la endocrinología y descubridores de los GLP-1 (agonistas del péptido similar al glucagón-1), en el que se basa el popular Ozempic y otros medicamentos (Wegovy, Rybelsus) que consiguen controlar la diabetes y una pérdida de peso milagrosa.

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