El tráfico en la Avenida de Lugo de Avilés se detiene, no por el ajetreo habitual de un día laboral, sino para permitir que un autobús escolar detenga su marcha junto a la acera. Las luces intermitentes del autocar capturan la atención de todos, pero es la plataforma desplegable la que realmente concentra las miradas, al menos de aquellos que no optan por desviarlas. Desde ella, Kaila, una niña de cuatro años, desciende en su silla de ruedas. Está abrigada con un gorro tejido en vivos colores y una manta con estampado de arcoíris que la protege del frío. Al pie de la plataforma, su hermana Xenia y su madre Belén la reciben con cariño, mientras los conductores que esperaban a que el autobús reanudara la marcha observan la escena. Algunos miran con disimulo; otros, fingen indiferencia, una respuesta que Belén ha aprendido a reconocer y lamentar. «Es como si al evitar mirar, pudieran negar la existencia de la discapacidad», comenta esta madre, cuya voz revela una mezcla de frustración y desafío.Madrid, España – 20 de Enero 2025: La sala de Juegos de Noa, que falleció el pasado 11 de enero de 2025 a los 4 años de edad por culpa de una leucodistrofia, es una fiel imagen de la transformación del día a día de los entornos de estos niños. Los espacios que en su día albergaron juguetes se han convertido en espacios para medicinas y material sanitario Álvaro Ybarra ZavalaKaila Marcos González tiene cuatro años de edad y es la segunda hija de Belén y Roberto. Al igual que su hermana mayor, Xenia, Kaila nació sana y su desarrollo inicial fue como el de cualquier otro bebé. «Se sentaba cuando debía, comenzaba a ponerse de pie a su tiempo, balbuceaba y decía sus primeras palabras sin ningún problema. Sin embargo, después de los dos años, empezamos a notar que su motricidad se estancaba y no progresaba. Su habla también se detuvo; dejó de aprender palabras nuevas y le costaba mucho formularlas. Además, observamos que comenzaba a caminar de manera inestable, arrastrando un poco el pie derecho y con una pupila más dilatada que la otra», nos cuenta Belén. Todas estas señales alarmantes llevaron a Roberto y Belén a consultar al pediatra.Avilés, Asturias – 15 Enero 2025: Xenia espera a que su hermana Kaila baje del autobús escolar a su vuelta del colegio Álvaro Ybarra ZavalaDurante la primera consulta, el profesional explicó que era común observar variaciones en el desarrollo infantil. Sin embargo, tras semanas sin avances y con señales de retroceso, la familia consultó nuevamente. Esta vez fueron remitidos a una neuropediatra, quien detectó que la cabeza de Kaila era algo más pequeña de lo normal, lo que encendió las alarmas. Ordenó pruebas exhaustivas, incluyendo análisis de sangre, orina y una resonancia magnética. Ante el evidente deterioro de la niña, pidió un escáner cerebral urgente para descartar un tumor.Avilés, Asturias – 15 Enero 2025: Belén González prepara a su hija Kaila enferma de leucodistrofia para subirla a la silla del coche y volver a casa Álvaro Ybarra ZavalaDaño cerebralEl escáner inicial mostró signos de daño cerebral, pero sin tumores. Aun así, los resultados no eran concluyentes, y fue necesaria una resonancia magnética más detallada. «Pensaba que, al menos, no era cáncer. Hoy, sabiendo el diagnóstico, desearía que lo fuera, porque Kaila habría tenido una oportunidad para luchar», reflexiona Belén. En el hospital de Oviedo, una resonancia confirmó que Kaila padecía leucodistrofia. Los análisis genéticos posteriores determinaron que las mutaciones estaban en el gen ARSA, heredadas de ambos padres, quienes, aunque portadores, no habían desarrollado la enfermedad.Avilés, Asturias – 15 Enero 2025: La sala de estar de la familia de Kaila Marcos González se ha convertido en un improvisado hospital de campaña para poder hacer frente a la enfermedad de leucodistrofia que sufre la pequeña Álvaro Ybarra ZavalaLa leucodistrofia no es solo una enfermedad genética; es una sentencia que condena a niños como Kaila a un deterioro progresivo y despiadado. Esta patología debilitante ataca la mielina, la capa protectora esencial de las neuronas, interrumpiendo las comunicaciones cruciales entre el cerebro y otras partes del cuerpo. A medida que la enfermedad avanza, los niños afectados sufren una pérdida devastadora de habilidades motoras y de habla, así como un deterioro general que desgasta profundamente la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familias.Sin un tratamiento oportuno, cada día puede marcar una regresión en las habilidades que estos niños luchan desesperadamente por mantener, un proceso que deja cicatrices emocionales profundas en las familias.Avilés, Asturias – 14 Enero 2025: Belén González y su hija Xenia juegan con Kaila en el sofá de la sala de estar mientras Belén alimenta a su hija a través de un botón gástrico Álvaro Ybarra ZavalaCon una determinación inquebrantable, los padres involucrados en la asociación europea han financiado la investigación sobre leucodistrofias durante los últimos 24 años, invirtiendo más de 50 millones de euros. Este esfuerzo sostenido ha permitido desarrollar tratamientos de terapia génica, específicamente para la adrenoleucodistrofia y la leucodistrofia metacromática, que hoy en día están aprobados y disponibles. Sin embargo, emerge una paradoja dolorosa y frustrante: a pesar de disponer de tratamientos potencialmente curativos, continuamos enfrentando la muerte de niños afectados por estas enfermedades cada año. ¿Cómo es posible que, teniendo las herramientas para curar, fallemos a la hora de aplicarlas eficazmente? La explicación reside en la necesidad crítica de un diagnóstico temprano.La terapia génica, aunque segura y efectiva, requiere ser administrada en las etapas más tempranas de la enfermedad para ser verdaderamente efectiva. Para la adrenoleucodistrofia, el tratamiento puede iniciarse tras la aparición de algunos síntomas, mientras que para la leucodistrofia metacromática, la intervención debe ser aún más precoz, antes de que los síntomas se manifiesten. Esta necesidad subraya la urgencia de incluir estas enfermedades en los programas de cribado neonatal, lo cual podría transformar radicalmente el futuro de estos niños.Avilés, Asturias – 14 Enero 2025: Roberto Marcos y Belén González conversan tranquilamente en su casa mientras preparan a Kaila para acostarse Álvaro Ybarra Zavala«No existe una palabra que defina perder a un hijo. Hay términos como ‘huérfano’ para el hijo que pierde a un padre, o ‘viudo’ para quien pierde a su esposa, pero no hay una palabra que capture el dolor de perder a una hija; es un tabú», revela Rebeca Cebrián, tras el fallecimiento de su hija Noa por leucodistrofia el pasado 11 de enero. Roberto Cruz y Rebeca describen a su hija como una niña increíble y alegre que amaba estar con su familia. Saben que su hija hubiera tenido una oportunidad de sobrevivir a la enfermedad si la leucodistrofia hubiese estado incluida en los programas de cribado neonatal. «Cuando te dan el diagnóstico es como recibir una sentencia de muerte. En ese momento fue cuando nuestra hija realmente murió. A partir de ahí, tuvimos que renacer con la nueva Noa, volver a conocerla, y volver a conocernos a nosotros mismos y a todos los demás, como si naciéramos de nuevo, obligados a dejar atrás el pasado para poder centrarnos en el presente», confiesa Roberto, el padre de Noa.Avilés, Asturias – 15 Enero 2025: Todos los días Belén González prepara las medicinas paliativas que su hija Kaila tiene que tomar cada jornada Álvaro Ybarra ZavalaMortalidad tabúLa realidad de la mortalidad infantil es un tema tabú en la sociedad actual, relegando en la mayoría de los casos a las familias que tienen hijos con tratamiento de paliativos a una marginación social. Resulta incómodo y violento para una gran parte de la sociedad enfrentar la verdad de que los niños mueren y muchas veces se prefiere no mirar para así negar la existencia de esta realidad. «Solía llevar a Noa al parque todas las tardes para que no estuviera siempre en casa. Cuando empezó su enfermedad, dejamos de ir, pero retomamos las visitas en primavera. Aunque Noa ya no podía jugar como antes, nos sentábamos juntas en la arena. Un día, me acerqué a dos mamás con las que charlaba habitualmente. Noa llevaba una sonda nasogástrica y al verla, sus expresiones cambiaron. Les expliqué brevemente lo que pasaba, pero cuando me giré para ajustar a Noa en el carrito, desaparecieron. Ese día entendí que, más allá del apoyo familiar y los amigos íntimos, las personas fuera de ese círculo cercano pueden ser realmente duras».Madrid, España – 20 de Enero 2025: La habitación de Noa se mantiene tal y como ella la dejó tras fallecer el pasado 11 de enero de 2025 a los 4 años de edad por culpa de una leucodristrofia Álvaro Ybarra ZavalaEn el difícil viaje que enfrentan las familias de niños con enfermedades raras como la leucodistrofia, la burocracia se convierte en un enemigo desbordado y poco ágil, incapaz de responder con la rapidez que la gravedad de estas afecciones demanda. La obtención de autorizaciones para tratamientos especializados es un calvario; cada formulario y cada solicitud parece caer en un abismo de papeleo interminable. Las familias deben sortear un laberinto de procedimientos administrativos, enfrentándose a menudo a múltiples instancias y sufriendo la falta de coordinación entre ellas. Además, la falta de preparación y comprensión del sistema médico agrava aún más la situación. La escasez de especialistas formados en enfermedades raras y la infraestructura insuficiente para manejar casos complejos revelan un sistema que no solo está despreparado, sino que también es incapaz de adaptarse a las necesidades urgentes de estos pacientes y sus familias. Esta falta de preparación se convierte en un obstáculo adicional para las familias de los pacientes, que ya cargan con la dramática realidad de ver a sus hijos luchar por sus vidas.
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